Cardiologie

Methoden om HCM te diagnostiseren

Het identificeren van HCM is cruciaal voor een succesvol patiëntentraject.^3,4,6-8 Tegelijk zijn symptomen vaak moeilijk te herkennen. Deze pagina beschrijft de signalen die op HCM kunnen wijzen en geeft een overzicht van de methoden om HCM te diagnostiseren: DNA-diagnostiek, lichamelijk onderzoek, echocardiogram en cardiale MRI.

Potentiële indicatoren voor HCM^4,5

Verschillende criteria kunnen aanleiding zijn voor nader onderzoek. Omdat patiënten meestal asymptomatisch of minimaal symptomatisch zijn^3,4, is het belangrijk om een breder beeld te vormen. Signalen die op HCM kunnen wijzen zijn^4,5:

Symptomen zoals dyspneu, angina pectoris en inspanningsintolerantie
Een abnormaal elektrocardiogram
Systolisch geruis
Familiegeschiedenis^1-3

Evalueer klinisch, zodra HCM wordt vermoed.^3,5,6

Methoden om HCM te diagnostiseren

DNA-diagnostiek

DNA-diagnostiek en familiescreening kunnen hypertrofische cardiomyopathie (HCM) helpen ontdekken^1-3

~50% van patiënten heeft de erfelijke genen die HCM veroorzaken, toch zijn velen zich daar niet van bewust^1-3
Met DNA-diagnostiek kan bij een meerderheid van de patiënten met HCM (tot 60%) een mutatie worden geïdentificeerd die de ziekte veroorzaakt³
Het reconstrueren van een familiegeschiedenis van 3 tot 4 generaties kan helpen om HCM te bevestigen en ook om familieleden met een risico op deze ziekte te identificeren³

DNA-diagnostiek kan goed worden ingezet om veel van de mutaties die HCM veroorzaken bij familieleden te identificeren.

Lichamelijk onderzoek

Een uitgebreid lichamelijk onderzoek bestaat onder andere uit:

Evaluatie van systolisch geruis bij:

- Valsalva-manoeuvre*
- Hurken-tot-stand
- Passieve beenheffing

6 minuten wandeltest

Echocardiografie

Een stress-echocardiografie wordt aanbevolen, omdat:

het de anatomie van het hart kan evalueren en aanwijzingen voor andere afwijkingen kan geven
de obstructie in de linkerventrikeluitstroombaan (LVOT) bij HCM nauwkeurig vastgelegd kan worden door het meten van de LVOT-gradiënt

Elektrocardiogram

Afwijkingen in de elektrocardiogram (ECG) komen voor bij 75-95% van de patiënten met HCM. Er is geen specifiek patroon voor HCM.^9,14,15 Mogelijke afwijkingen zijn¹⁴:

Veranderingen in het ST-segment
Diepe Q-uitslag
Diepe S-uitslag (V1 en V2)
Grote R-golf (V5 en V6)
Veranderingen in de repolarisatie
Afwijkingen in de P-golf

Cardiale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Een cardiale MRI (CMR) kan helpen om de diagnose te stellen. Zo kan de (locatie van) hypertrofie goed in beeld gebracht worden en bijvoorbeeld fibrose vastgesteld worden, of andere andere afwijkingen die geassocieerd worden met HCM.^3,13

Algemene diagnostische aanpak volgens de ESC-richtlijn (2023)³

Klik hier voor de volledige ESC-Richtlijn

BEVESTIG de diagnose van HCM met een echocardiogram en CMR en bepaal of er sprake is van LVOT-obstructie^_3,5+

Meer weten over HCM

Voetnoten

* De Valsalva-manoeuvre kan tekenen van LVOT-obstructie opwekken die in rust niet aanwezig zijn^3,5
+ Echocardiografie is de primaire modaliteit voor de meeste patiënten en cardiale magnetische resonantiebeeldvorming biedt aanvullende informatie of een alternatieve manier om obstructieve HCM te diagnosticeren^3,5
† Voorlichting is essentieel zowel vóór als na het testen op genetische ziekte. Genetisch testen wordt aanbevolen bij patiënten die voldoen aan diagnostische criteria voor HCM, zodat ook familieleden genetisch gescreend kunnen worden.

Referenties

1. Moron BJ, Rowin EJ, Moron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC Heart Fail. 2018;6(5):376-378.
2. Moron BJ, Moron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705-715.
3. Arbello E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal (2023) 44, 3503–3626.
4. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121 (7):749-770.
5. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.
6. Argulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148-152.
7. Jacoby DL, DePasquale EC, McKenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy: diagnosis, risk stratification, and treatment. CMAJ. 2013;185(2):127-134.
8. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy diagnosis, https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/hypertrophic-cardiomyopathy/diagnosis.html. Geraadpleegd op 14 juni,2021.
9. Ommen SR et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2020;76:e159-240.
10. Geske JB et al. Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Update. JACC Heart Fail. 2018;6:364-75.
11. Argulian E et al. Misconceptions and Facts About Hypertrophic Cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129:148-52.
12. Wexler RK et al. Cardiomyopathy: an overview. Am Fam Physician. 2009;79:778-84.
13. Maron BJ et al. Hypertrophic cardiomyopathy: present and future, with translation into contemporary cardiovascular medicine. J Am Coll Cardiol. 2014;64(1):83-99.
14. Antunes MO, Scudeler TL. Hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol Heart Vasc. 2020;27:100503.
15. Maron BJ. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379:655-68.

Diagnose van HCM

Optimaliseren van de diagnose