Cardiologie

Diagnose van HCM

Wat, hoe en waarom?

Cardiologie

HCM Cardiologie - Maastricht - Resized
HCM Cardiologie - Maastricht - Resized

HCM blijft een diagnostische uitdaging

Hoewel hypertrofische cardiomyopathie (HCM) de meest voorkomende genetische hartziekte is, wordt 85 tot 94% van de mensen met HCM waarschijnlijk niet gediagnostiseerd.6,8,9 Hoe komt dat? Dit hangt samen met de aard van de aandoening:

  • Symptomen van HCM overlappen vaak met die van andere ziekten en aandoeningen2-6
  • HCM uit zich in een gevarieerde klinische presentatie2-6
  • Patiënten zijn meestal minimaal symptomatisch3,4

Omdat HCM het risico op bepaalde comorbiditeiten verhoogt, is het van belang dat de impact van HCM verminderd wordt en de onderliggende pathofysiologie aangepakt wordt door middel van behandeling.10 Het identificeren van HCM is de cruciale eerste stap in een succesvol patiëntentraject.2-6 Er zijn verschillende methoden om HCM te diagnostiseren. 

 

Lees hier over de verschillende methoden om HCM te diagnostiseren

25% van de patiënten wordt niet binnen 3 jaar gediagnosticeerd met HCM7

Gevarieerde klinische presentatie

HCM kan zich uiten in een variatie aan symptomen.1,2 Het identificeren van HCM is een cruciale stap in een succesvol patiëntentraject.2-6 Mogelijke symptomen zijn pijn op de borst, hartkloppingen, syncope, vermoeidheid en kortademigheid (vooral na inspanning).3,4

Symptomen van HCM.p

Overlap symptomen HCM met die van andere aandoeningen

De diagnose van HCM wordt bemoeilijkt doordat symptomen kunnen overlappen met die van andere aandoeningen. De aanwezigheid van één van de onderstaande klinische symptomen kan reden zijn om HCM te vermoeden en nader onderzoek te doen.11

<div class="pt-5 block block-bms-theme block-content-block"> <p>De diagnose van HCM wordt bemoeilijkt doordat symptomen kunnen overlappen met die van andere aandoeningen. De aanwezigheid van één van de onderstaande klinische symptomen kan reden zijn om HCM te vermoeden en nader onderzoek te doen.<sup>11</sup></p> </div>

Meer weten over HCM

Wat is HCM?

Meer informatie

Prevalentie

Meer informatie

Impact

Meer informatie

Optimaliseren van de diagnose

Meer informatie

Monitoring

Meer informatie

Behandeling

Meer informatie
Referenties
1. Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al; The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: an analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail.
2020;13(9):e0077230.
2. Argulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148-152.
3. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
4. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121 (7)749-770.
5. Jacoby DL, DePasquale EC, McKenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy: diagnosis, risk stratification, and treatment. CMAJ. 2013;185(2):127-134.
6. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy diagnosis, https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/hypertrophic-cardiomyopathy/diagnosis.html. Geraadpleegd op 14 juni,2021.
7. Salberg L, Schroeder E, McKinley G. Hypertrophic cardiomyopathy: a heart burden and challenging diagnosis. Value Health. 2016;19(3):A52.
8. Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.
9. Maron MS, Hellawell JL, Lucove JC, Farzaneh-Far R, Olivotto I. Occurrence of clinically diagnosed hypertrophic cardiomyopathy in the United States. Am J Cardiol. 2016;117(10):1651 -1654.
10. Ammirati E, Contri R, Coppini R, Cecchi F, Frigerio M, Olivotto I. Pharmacological treatment of hypertrophic cardiomyopathy: current practice and novel perspectives. EurJ Heart Fail. 2016;18(9):1106-1118.
11. Ommen SR et al. J Am Coll Cardiol. 2020;76:e159-240.
12. Ommen SR, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e533-e557.
13. Sankaranarayanan R, et al. Mimics of Hypertrophic Cardiomyopathy - Diagnostic Clues to Aid Early Identification of Phenocopies. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2013;2(1):36-40.
14. Naidu SS. Hypertrophic Cardiomyopathy. London: Springer; 2015. doi:10.1007/978-1-4471-4956-9.
15. Basit H, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy. [Updated 2022]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https:://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430788/. Geraadpleegd in februari 2023.
16. Zaiser E, et al. Patient experiences with hypertrophic cardiomyopathy: a conceptual model of symptoms and impacts on quality of life. J Patient Rep Outcomes. 2020;4(1):102.

 

CV-NL-2400010 april 2024